Kabuki syndroom: de symptomen en behandeling

Het Kabuki syndroom is een erfelijke aangeboren afwijking. Baby’s worden ermee geboren, waarbij ze een aantal kenmerken vertonen. Als ouders is het in het begin even wennen of misschien schrik je er van. Uiteindelijk leer je meer over het Kabuki syndroom, wat hier de symptomen van zijn en welke behandeling eventueel mogelijk is.

Korte uitleg over het Kabuki syndroom

Deze afwijking is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Hij is zo zeldzaam dat het bij 1 op de 32.000 mensen voorkomt. Kinderen vertonen een aantal specifieke kenmerken waardoor ze er anders dan ‘standaard’ uitzien. Hierdoor lijken kinderen met dit syndroom helemaal niet op hun ouders.

Oorzaken van deze afwijking

In 75% van de gevallen wordt het Kabuki syndroom veroorzaakt door een mutatie in een bepaald gen. Het gaat om het KMT2D gen dat op chromosoom 2 ligt. Iedere cel in het lichaam bevat chromosomen, dit zijn strengen die uit DNA (code met erfelijke eigenschappen) bestaat. Een gen is niks anders dan een stukje DNA.

Een gen geeft bepaalde eigenschappen vanaf de ouders aan het kind door. Sommige genen spelen een rol bij het ontstaan van aandoeningen. Het KMT2D gen is er zo eentje. Dit gen geeft onder normale omstandigheden instructies voor het aanmaken van het lysine-specifiek methyltransferase 2D enzym. Dit is een stof die bepaalde genen activeert, wat weer belangrijk is voor de ontwikkeling.

Een afwijking in het KMT2D gen zorgt er dus voor dat de ontwikkeling niet goed verloopt. Als gevolg hiervan ontstaat het kabukisyndroom.

Soms ligt de oorzaak in een mutatie van het KDM6A gen. Het is een gen dat op het X-chromosoom ligt. Dit gen heeft dezelfde functie als de voorgaande, vandaar dat een afwijking hierin ook het kabukisyndroom veroorzaakt.

Vaak gaat het om spontane genmutaties, heel soms worden deze mutaties via de ouders geërfd.

Zowel mannen als vrouwen

Sommige aandoeningen treffen specifiek mannen of vrouwen. Dat is bij dit syndroom niet het geval. Jongens en meisjes worden even vaak getroffen, maar het lijkt wel een zeer zeldzame aandoening.

De schatting is dat één op de 32.000 personen dit syndroom heeft. Misschien wel meer want een grotere groep wordt niet goed gediagnosticeerd. Dit betekent dat de juiste diagnose achterwege blijft.

Symptomen van het Kabuki syndroom

Wanneer een baby met het Kabuki syndroom wordt geboren dan zijn vaak al een aantal symptomen zichtbaar. Naarmate het kind ouder wordt komt het nog duidelijker naar voren. Hieronder een opsomming van de meest voorkomende symptomen, gesitueerd naar het uiterlijk.

Een kleiner hoofd

Alle kinderen met dit syndroom vertonen een groeiachterstand. Hierdoor is de hoofdomvang kleiner dan normaal. Bij een pasgeboren baby zal de omvang van het hoofd 32-33 cm bedragen. Wanneer het kind tussen de één en twee jaar ouder is dan is de hoofdomtrek 47-50 cm. Bij baby’s met Kabuki ligt de hoofdomtrek 5% tot 10% lager.

Een brede neus

Opvallend is de brede neus, ook wanneer het een blank kind betreft. Niet alleen is de neus breed maar ook afgeplat. Soms ziet de punt van de neus er wat ingedrukt uit.

Grote ogen

Hoe groot de ogen zijn is erfelijk bepaald, alsmede ook afhankelijk van het mensenras. Bij kinderen met het Kabuki syndroom zijn de ogen altijd groot. De oogleden staan naar buiten gedraaid. Verder zijn de wimpers lang en dik en hebben de wenkbrauwen een ronde vorm. Het oogwit kan een blauwachtige schijn hebben.

Scheel kijken is een symptoom dat bij Kabuki hoort. Wat natuurlijk niet betekent dat alle kinderen of patiënten met het syndroom scheel kijken.

Gebogen of gespleten gehemelte

Bij veel kinderen met het syndroom is het gehemelte gebogen of gespleten. Dit kan weer van invloed zijn op de spraak en het gehoor van het kind.

Misvormde oren

Een ander uiterlijk kenmerk is de misvorming van beide oren. Dit hoeft niet altijd het geval te zijn.

Polymicrogyrie: aanlegstoornis van de hersenen

Al vroeg in de zwangerschap worden de hersenen bij de foetus aangelegd. Wanneer er sprake is van Kabuki dan treedt er een aanlegstoornis van de hersenen op. Dit heet polymicrogyrie. Meestal is in het begin niet direct duidelijk dat er sprake is van polymicrogyrie. Dit wordt pas na enkele maanden merkbaar, wanneer de ontwikkeling van het kind achterblijft.

Middels een hersenscan of een echo is polymicrogyrie aantoonbaar. Symptomen die hierbij horen zijn een lage spierspanning, een verhoogde spierspanning (spasticiteit) en problemen met drinken en eten. De baby of het kind kan erg prikkelbaar zijn. Veel van deze kinderen hebben ook nog eens last van reflux waarbij voeding vanuit de maag terug de slokdarm instroomt.

Een lichte tot matige verstandelijke beperking

Bij het Kabuki syndroom is vaak sprake van een lichte tot matige verstandelijke beperking. Deze kinderen leren veel later lopen en praten en ook loopt dit leerproces niet zoals normaal. Hierdoor blijft er altijd een achterstand aanwezig met betrekking tot bewegen, de woordenschat en het leren.

Een verstandelijke beperking kenmerkt zich ook door de aanwezigheid van psychische problemen. Veel van deze kinderen en (jong)volwassenen hebben moeite met de communicatie. Ook vinden ze het lastig om relaties aan te gaan en te onderhouden.

Daarnaast kan er moeite zijn met dagelijkse praktische zaken. Denk hierbij aan eten of voedsel klaarmaken, omgaan met geld, aankleden, opruimen of het oplossen van (eenvoudige) problemen.

Gedragsproblemen

Als gevolg van de aanlegstoornis van de hersenen treden er vaak gedragsproblemen op. Veel van deze kinderen vinden het moeilijk wanneer er veranderingen in de omgeving plaats vinden. Daarom is een vaste dagindeling zo belangrijk.

Verder vinden kinderen of volwassenen met het kabuki syndroom het moeilijk om met emoties zoals boosheid en verdriet om te gaan.

Zeer vriendelijk en sociaal

Ondanks het afwijkend gedrag zijn veel van deze kinderen juist ontzettend vriendelijk en sociaal. Ze maken slecht contact maar wanneer ze eenmaal contact leggen dan doen ze dit op een prettige manier. Vaak zijn ze ook wat makkelijker in de omgang. Het wordt pas een probleem wanneer de directe omgeving verandert of wanneer het dagritme wordt aangepast.

Een verminderd zicht

Bij patiënten met het Kabukisyndroom komen vaak problemen met het zicht voor. Veel van deze patiënten zijn slechtziend. Dit ligt niet altijd aan de ogen maar is vanuit de hersenen afkomstig. Het signaal dat de ogen naar de hersenen versturen kan niet goed verwerkt worden.

Een slecht gehoor

Naast een slecht zicht komt slechthorendheid regelmatig voor. Ook dit heeft weer met de achterstand van de hersenen te maken. De signalen die de oren doorgeven komen niet goed bij de hersenen terecht. Daarnaast kan misvorming van de oren ervoor zorgen dat geluidsgolven niet goed door de oorschelp en de gehoorbeentjes gaan. Oorontstekingen kunnen vaker optreden.

Gewrichten verder kunnen strekken dan normaal

Een ander bijzonder kenmerk van Kabuki die is dat de gewrichten verder kunnen strekken dan normaal. Je spreekt in dit geval van overstrekking. Soms wordt ook wel gesproken van hypermobiliteit, hierbij zijn de gewrichtsbanden en pezen te soepel.

Vaak is het overmatig kunnen strekken van de gewrichten voornamelijk merkbaar aan de vingers en knieën. Deze kunnen zich verder strekken dan bij andere mensen. Ook de wervelkolom kan erg beweeglijk zijn.

Als gevolg van het verder kunnen strekken kan er zwakte van het bindweefsel ontstaan. Ook treden er makkelijker blauwe plekken op en genezen wondjes niet zo makkelijk.

Andere problemen die zich voordoen

Het Kabuki syndroom kent nog veel meer symptomen en bijbehorende klachten. Het hoofdhaar bij deze kinderen breekt makkelijker af dan normaal. Dit is ook het geval bij de nagels. Wanneer je naar de vingers kijkt dan zijn deze korter dan normaal. Op de vingertoppen bevinden zich kussentjes.

Kabuki patiënten komen vroeger in de puberteit. Een te vroege puberteit zorgt ervoor dat de groei stopt waardoor het kind kleiner blijft.

Andere problemen of symptomen zijn vaker verstoppingen hebben, problemen met slapen, epilepsie, slap aanvoelen en afwijkingen aan bepaalde organen. Bijvoorbeeld een gat tussen de boezemkamers of andere afwijkingen aan het hart. Ook kunnen er afwijkingen van de nieren bestaan.

Het vaststellen van de ziekte

Aan de hand van de uiterlijke kenmerken, het gedrag dat anders is de verstandelijke beperking is duidelijk dat er sprake is van een afwijking. Middels DNA-onderzoek wordt het Kabuki syndroom vastgesteld.

Helaas wordt de diagnose niet bij alle patiënten gesteld. Dit komt omdat sommige artsen een verkeerde diagnose stellen of dat er geen DNA-onderzoek wordt uitgevoerd.

Behandeling van Kabuki syndroom

Omdat het hier om een aangeboren afwijking gaat, met een afwijkende aanleg van de hersenen, is deze aandoening niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Omdat de klachten heel divers zijn zal de patiënt met dit syndroom bij verschillende dokters onder behandeling zijn.

Met betrekking tot de verstandelijke beperking is goede begeleiding nodig. Niet alleen in de thuissituatie maar ook met betrekking tot leren. Veel van deze kinderen komen bij speciaal onderwijs terecht.

Soms is bepaalde medicatie nodig, bijvoorbeeld bij epilepsie of wanneer de nieren niet goed werken. Bij oogproblemen kan het kind een bril nodig hebben en wanneer het gehoor slechter is dan helpt een gehoorapparaat.

Zijn er gedragsproblemen? Dan is de psychiater de aangewezen persoon om te helpen en te ondersteunen. Niet alleen voor de patiënt zelf maar ook voor de ouders of verzorgers.